Direkte gentest mogelijk voor gPRA

Zoals u bekend is, is de mutatie die verantwoordelijk is voor PRA (progressieve retina atrofie) bij de Schapendoes gevonden. Een gen-test is ontwikkeld die de mutatie direct analyseert, welke homozygoot is bij PRA-lijders.
Vanaf 1 oktober 2008 heeft de Ruhr-Universität-Bochum de directe gentest voor gPRA bij de Nederlandse Schapendoes aangeboden. In verband met interne reorganisatie zijn zij genoodzaakt daarmee vanaf 1 maart 2018 te stoppen.
Gelukkig hebben wij Biofocus LADR Gesellschaft für biologische Analytik mbH in Recklinghausen bereid gevonden om, vanaf maart 2018, onder gelijke voorwaarden en met even grote deskundigheid het werk van Bochum voort te zetten.
Biofocus heeft alle testgegevens en materiaal gekregen van Ruhr-Universität-Bochum en zal de test met dezelfde expertise uitvoeren. Net als Bochum zal Biofocus ook de testresultaten van alle door hen geteste Schapendoezen doorgeven aan de Schapendoes rasverenigingen.
De diagnostiek is welhaast 100% nauwkeurig. Voor fokdoeleinden kunnen heterogene individuen (dragers +-), normaal gezonde genotypen (homozygoot ++) en lijders (homozygoot mutant –) betrouwbaar worden onderscheiden.
De kosten bedragen € 59,50 incl. BTW. De rekening wordt u tezamen met de uitslag toegezonden.
Biofocus biedt ook de mogelijkheid om naast de gPRA-test gelijktijdig een DNA-profiel aan te vragen. In dat geval bedragen de kosten € 101,15 incl. BTW.

Onder deze link [PDF] vindt u een “Order Form, gPRA gentest Nederlandse Schapendoes”, dat u op uw computer verder in kunt vullen en daarna uitprinten.

Overhandig het (deels door u ingevulde) formulier aan uw eigen dierenarts en vraag hem om:

Identificatie:
De dierenarts dient met een chipreader de microchip van uw hond uit te lezen en te controleren of het chipnummer overeenkomt met het nummer vermeld op de stamboom van de voor de test aangeboden hond.

Bloedmonsters:
Voor een goed resultaat heeft het sterk de voorkeur om de test te doen met bloedmonsters. Hiervoor in ieder geval 3 EDTA-buisjes bloed insturen, bij voorkeur 3 ml ieder, maar als het niet lukt zoveel bloed af te nemen, dan 4 monsters van ieder 2 ml of desnoods 3 x 2 ml. Elk buisje moet voorzien zijn van een sticker met daarop duidelijk het chipnummer en de naam van de betreffende hond.
Desnoods, indien bloedafname onmogelijk blijkt, kunt u ook minimaal 2 swabs inzenden.

Versturen:
De monsters behoeven niet gekoeld te worden, maar moeten wel onmiddellijk verzonden worden. De buisjes moeten goed verpakt worden om breuk te voorkomen (enveloppe bekleed met plastic noppenfolie). Bij voorkeur het bloed aan het begin van de week af laten nemen, zodat er niet een weekend tussen verzending en ontvangst zit.

Verder dient u bij te sluiten:

  • Een kopie van de originele stamboom.
  • Indien beschikbaar een kopie van het meest recente rapport oogonderzoek (ECVO).
  • Het ingevulde en ondertekende onderzoek formulier.

Alles samen met “Priority post” verzenden naar:
LADR Biofocus, Berghäuser Strasse 295, D-45659 Recklinghausen, Duitsland.

Belangrijk:

  • Bij voorkeur het bloed aan het begin van de week laten afnemen en versturen zodat deze snel ter plaatse zijn.
  • Sticker met naam en chipnummer van de hond op ieder bloedmonster plakken.

Waarom bloed en geen swabs?

  1. Bochum heeft sinds het begin van de research naar gPRA het DNA van alle door hen geteste honden in een DNA-bank opgeslagen. Dit DNA is weliswaar beschikbaar voor eventueel verder onderzoek, maar voor toekomstige research naar eventuele andere afwijkingen bij de Schapendoes minder geschikt dan vol bloed. Daarom biedt Biofocus ons, naast de gPRA test, ook de gelegenheid om van alle door Biofocus geteste honden het toegezonden bloed op te slaan in een bloedbank (kosten inbegrepen in de testprijs). Met dit bloed kan veel beter onderzoek gedaan worden naar andere mogelijk erfelijke afwijkingen. In bloed zit niet alleen het DNA van de hond, maar ook nog veel andere stoffen, die zeer veel informatie kunnen verschaffen bij eventuele toekomstige research. Om research redelijkerwijs te kunnen doen is veel DNA nodig, waarvoor ook weer vol bloed sterk de voorkeur geniet.
  2. Bij een swab bestaat het risico dat er niet voldoende slijmvliesweefsel op zit of dat de swabs gecontamineerd raken door bijvoorbeeld schimmel of tijdens de afname door aanraking met de vingers. Ten gevolge hiervan is er dan te weinig celmateriaal aanwezig en kan er onvoldoende DNA worden geïsoleerd. Het uitvoeren van de test kan daardoor onmogelijk blijken en dan zijn een nieuwe monsterafname en nieuwe test (met bijbehorende kosten) noodzakelijk.
  3. Zoals hierboven al vermeld geven swabs vaak onvoldoende DNA om in de toekomst eventuele andere onderzoeken mogelijk te maken. Bovendien bevatten ze ook geen overige (stofwisselings-)stoffen. Het beperkte materiaal dat met een swab wordt gewonnen is dus meestal niet toereikend voor gebruik bij eventuele andere onderzoeksprojecten.